«БИЗНЕС Online» и Русфонд продолжают публикацию материалов о тяжелобольных детях республики. Близняшкам Милане и Ульяне Кузнецовым два года. У них фокальная эпилепсия. Причина болезни неизвестна. Чтобы ее определить, требуется комплексное обследование, но оно обойдется в 469 660 рублей. Кузнецовым очень нужна наша помощь.
У двухлетних малышек из Казани — Миланы и Ульяны Кузнецовых — фокальная эпилепсия
Откуда пришла болезнь?
У двухлетних малышек из Казани — Миланы и Ульяны Кузнецовых — фокальная эпилепсия. Но, глядя на них, этого не скажешь — девчонки активные и веселые. Едва научившись вставать на ноги, тут же изрисовали все стены фломастерами…
Несмотря на идеально протекавшую поначалу беременность Ирины, дети родились недоношенными, на 33-й неделе. Милана появилась на свет первой, она и сейчас выглядит несколько повзрослее своей сестренки. На фото она в желтых шортиках, по праву первенца уверенно надевшая на руку папины часы. Ульяна — более впечатлительная. Они вместе лепят из пластилина, рисуют, обожают играть в куклы и лего. Иногда близняшки ссорятся, но друг без друга не могут провести и дня.
После рождения Милана задышала самостоятельно, а вот Ульяна два дня провела с аппаратом искусственной вентиляции легких. Затем их перевели в детскую больницу, но через две недели выписали. Девочки выглядели совершенно здоровыми и успешно набирали вес, но в полгода у них вдруг начались судорожные приступы: они падали на спину, голову у них выворачивало влево, закатывались глаза.
Обследование в детской больнице ничего не выявило. Тем временем приступы стали сильнее и начали приходить чаще — до 2 раз в месяц. Врачи прописали достаточно эффективное в таких случаях лекарство «Конвулекс», но оно не помогло. Препарат заменили на «Кеппру», но не помогла и она. Диагноз поставили такой: «эпилепсия неуточненной этиологии». Это значит, что причину приступов, их очаг выявить так и не удалось.
«Учитывая фармакорезистентность течения заболевания у Миланы и Ульяны, для уточнения диагноза необходимо проведение молекулярно-генетического исследования»
Необходимо полное генетическое обследование
В нынешнем мае Ирина и папа Андрей привезли малышек в московский Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки (ИДиВНиЭ, Москва). Врачи сказали, что с возрастом приступы могут пройти, просто надо принимать нужное лекарство, а чтобы его подобрать, необходимо пройти полное генетическое обследование. Это могут сделать в научно-клиническом центре прецизионной и регенеративной медицины Казанского федерального университета.
«Учитывая фармакорезистентность течения заболевания у Миланы и Ульяны, для уточнения диагноза необходимо проведение молекулярно-генетического исследования, включая полноэкзомное секвенирование, расширенное биохимическое обследование, продолженный видео-ЭЭГ-мониторинг с его динамическим контролем, подбор эффективной противоэпилептической терапии», — говорит заведующая центром электроэнцефалографического мониторинга НКЦ, врач-невролог Римма Гамирова.
Увы, такое обследование не проводится бесплатно. Для Миланы и Ульяны оно обойдется в 469 660 рублей. Это очень большая сумма для Кузнецовых. Этой семье очень нужна наша помощь.
Реквизиты для помощи Милане и Ульяне Кузнецовым вы можете получить, нажав на красную кнопку «Как помочь», расположенную ниже, или по следующим адресам и телефонам: 8 937 619-00-18, tatarstan@rusfond.ru (Казань) или 8 800 250-75-25 (звонок по России бесплатный), rusfond@rusfond.ru (Москва).
Русфонд изначально создан при издательском доме «Коммерсантъ» осенью 1996 года с целью оказания помощи тяжелобольным детям на основании писем, приходящих в издание. Фонд работает на принципах адресной и прямой поддержки. Русфонд помогал семьям моряков АПЛ «Курск», жертвам Беслана и других терактов, несчастных случаев.
В настоящее время по объемам помощи и ее эффективности фонд является одним из крупнейших и наиболее эффективных среди благотворительных фондов России. Руководителем проекта является Лев Амбиндер — журналист, выходец из Татарстана.
Фонд помощи «Татарстан» — совместный проект деловой электронной газеты Татарстана «БИЗНЕС Online» (Казань) и российского фонда.
Проект стартовал 15 апреля 2011 года. В его основе — модель сбора пожертвований, созданная российским фондом помощи за 15 лет. Газета «БИЗНЕС Online» еженедельно публикует письма о тяжелобольных детях республики, которых может спасти лечение в российских и зарубежных клиниках, не предусмотренное государственным финансированием.
Благодаря публикациям «БИЗНЕС Online» в рамках проекта с 2011 года помощь получили 364 юных жителя Татарстана. На лечение было собрано около 177 млн рублей:
- 2011 год — 7,1 млн рублей;
- 2012 год — 8,8 млн рублей;
- 2013 год — 11,6 млн рублей;
- 2014 год — 14,7 млн рублей;
- 2015 год — 13,2 млн рублей;
- 2016 год — 16,5 млн рублей;
- 2017 год — 28,0 млн рублей;
- 2018 год — 18,0 млн рублей;
- 2019 год — 59,0 млн рублей.
- 2020 год — 30,7 млн рублей.
Татарстанский проект сотрудничества газеты «БИЗНЕС Online» и Русфонда стал лауреатом республиканского конкурса на звание «Благотворитель года – 2011» в номинации «Социально ответственные СМИ».
Внимание!
Комментирование временно доступно только для зарегистрированных пользователей.
Подробнее
Комментарии 0
Редакция оставляет за собой право отказать в публикации вашего комментария.
Правила модерирования.