Саше Николаевой из Казани четыре года, у нее редкое генетическое заболевание — лейкодистрофия

О БОЛЕЗНИ НАПОМНИЛИ «МОБИЛЬНЫЕ» СУСТАВЫ

Саше Николаевой из Казани четыре года. Как и сверстницы, она с удовольствием играет в дочки-матери, поит кукол «чаем», рассказывает им сказки. А ведь совсем недавно девочка была очень слаба, начала забывать слова, с трудом узнавала родителей…

Когда ей было четыре месяца, родители — Александр и Аниса — обратили внимание, что у дочки слишком слабые мышцы, очень вялые движения. Но невролог решил, что беспокоиться не о чем. По мнению врача, ребенок сам по себе был слабым, он успокоил родителей, сказав, что она еще догонит в своем развитии сверстников. Доктор посоветовал укреплять мышцы с помощью массажа и еще научить Сашу плавать. Разумеется, все эти рекомендации были выполнены, но заметного эффекта не дали — она так и осталась слабой и вялой. Родители следовали всем советам, но заметного эффекта не было. Более того, когда девочка начала ходить, оказалось, что у нее так называемые мобильные суставы. При ходьбе колени могли выгнуться назад! Родители вновь побежали к врачам, но там их опять успокоили, заявив, что со временем все исправится.

Вскоре Саше поставили первый диагноз — детский церебральный паралич. Поскольку помочь ей никто в Казани не мог, родители повезли дочку в Москву, где ребенку сделали генетический анализ. И только через три месяца, в августе 2017 года, по результатам анализа было диагностировано тяжелое генетическое заболевание — лейкодистрофия. По словам врачей, эта болезнь день за днем разрушает белое вещество мозга, что может привести к полному обездвиживанию, слепоте и глухоте. Диагноз был очень страшным. Николаевы посылали документы дочки во многие зарубежные клиники, и чудо произошло в Израиле. В клинике «Хадасса» в Иерусалиме Саше в декабре 2017 года провели химиотерапию, а в январе 2018-го — трансплантацию костного мозга. Тогда это было единственное лечение, которое могло спасти ребенка.

Сейчас Саша получает повышающее иммунитет лечение иммуноглобулинами, и это дает свои плоды

ОПЕРАЦИЯ ПРОШЛА УСПЕШНО, НО…

Первое время после операции девочка находилась в стерильном боксе. А после того как ее выписали, они с мамой жили недалеко от клиники и дочка постоянно была под наблюдением врачей. Они контролировали состояние иммунной системы, то, как идет приживление донорских клеток. Саша быстро и хорошо восстанавливалась, и уже через четыре месяца после трансплантации произошло чудо — она снова начала ходить и говорить! Все было просто замечательно, но в июне 2018 года началось отторжение пересаженного костного мозга. После этого девочку лечили донорскими лимфоцитами, потому она еще долгое время оставалась в Израиле.

Лишь в апреле 2019-го Николаевы вернулись в Казань. Но оказалось, что трансплантация была эффективна только для центральной нервной системы. Периферическая нервная система продолжала пусть и медленно, но разрушаться. Израильские врачи посоветовали лечение иммуноглобулинами, и оказалось, что это помогает! Деградация периферической нервной системы остановилась! Сейчас Саша получает повышающее иммунитет лечение иммуноглобулинами, и это дает свои плоды. Она словно возродилась к жизни. Девочка с интересом играет, начала уверенно ходить, общается со сверстниками и даже пробует строить планы на будущее: она мечтает стать медсестрой.

Но все это происходит на фоне постоянного приема иммуноглобулинов, а без них состояние ребенка вновь ухудшится, уверены врачи. «Для уменьшения неспецифического воспалительного процесса в периферических нервах Саше показана иммуномодулирующая терапия иммуноглобулинами. Кроме того, девочке необходимо регулярное проведение комплексных клинико-диагностических исследований для наблюдения за состоянием организма и работой донорского костного мозга», — поясняет Ирина Зайдман, заведующая отделением детской трансплантологии университетской клиники «Хадасса» (Иерусалим).

Все это значит, что лечение иммуноглобулинами прекращать нельзя. Но именно для Саши с ее редким заболеванием нет бесплатного обеспечения иммуноглобулинами за счет государства. А лекарство на год и обследование в медицинском центре «Хадасса Медикал Сколково» (Москва) стоят очень дорого — 830 704 рубля. Таких денег в семье Николаевых нет. Без нашей помощи им не справиться.

Реквизиты для помощи Саше Николаевой вы можете получить по следующим адресам и телефонам: 8-937-619-00-18, tatarstan@rusfond.ru (Казань) и 8-800-250-75-25 (звонок по России бесплатный), rusfond@kommersant.ru (Москва).

83145.gif